Organoid Biobank
类器官疾病模型库
丹望医疗通过WES对肿瘤类器官进行检测分析,并筛选出含有PIK3CA突变特征的PDO模型。
PIK3CA突变的肿瘤类器官模型:结直肠癌、胃癌……(持续更新中)
PIK3CA突变位点:R88Q、K111E、H1057R、C420R、R108C……(持续更新中)
类器官库中所有类器官模型来源明确,复苏扩增稳定,不含支原体、细菌、酵母和真菌,且经过STR鉴定。
PIK3CA突变是恶性肿瘤的标志之一,PIK3CA突变与PI3K/AKT/mTOR通路的异常激活有关,该通路的异常激活会刺激肿瘤的增殖、转移和侵袭,并且与治疗应答不佳、预后不良、或耐药相关。
PIK3CA突变在许多不同类型的实体肿瘤中均存在。PIK3CA和PTEN是最常发生体细胞点突变的基因,仅位于TP53。PIK3CA突变激活率较高的癌症包括乳腺(>30%)、子宫内膜(>30%)、膀胱(>20%)、结直肠癌(>17%)和头颈部鳞状细胞癌(>15%)。
PIK3CA突变约80%发生在螺旋区和激酶区,其中,是外显子20的H1047R,外显子9的E542K和E545K最为常见。这些突变热点极大地影响了酶的活性以及下游的信号通路。